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    Encuentran en misma familia nuevo gen vinculado con diabetes y con bajo nivel de azúcar en sangre

    Actualizado a las 16/01/2018 - 08:50
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    WASHINGTON, 15 ene (Xinhua) -- Un nuevo gen que se creía que era crítico para la regulación de la insulina, una hormona clave en la diabetes, fue encontrado en una familia con niveles tanto altos como bajos de azúcar en sangre, indicaron hoy investigadores.

    La investigación, realizada en la Universidad Queen Mary de Londres, la Universidad de Exeter y la Universidad de Vanderbildt, y publicada en la revista estadounidense PNAS, podría conducir al desarrollo de nuevos tratamientos para la diabetes.

    El equipo investigador estudió el singular caso de una familia en la que varios individuos tienen diabetes y otros miembros de la familia desarrollaron tumores productores de insulina en el páncreas.

    Estos tumores, conocidos como insulinomas, normalmente provocan bajos niveles de azúcar en sangre, lo contrario de la diabetes que conduce a niveles elevados de azúcar en sangre.

    "Inicialmente nos sorprendimos por la presencia de dos afecciones aparentemente opuestas dentro de la misma familia: la diabetes asociada con un nivel alto de azúcar en sangre y los insulinomas asociados con un nivel de azúcar en sangre bajo", dijo en una declaración la principal autora del estudio, Marta Korbonits, profesora de la Universidad Queen Mary de Londres.

    "Sorprendentemente, nuestra investigación indica que el mismo defecto genético puede impactar las células beta productoras de insulina del páncreas para conducir a estas dos situaciones médicas opuestas", dijo Korbonits.

    La dolencia genética identificada fue llamada MAFA, la cual controla la producción de insulina en las células beta del páncreas.

    La dolencia también fue identificada en una segunda familia no relacionada con la primera con el mismo panorama dual y poco usual.

    Se encontró que la proteína mutante resultante era anormalmente estable, tenía una vida más prolongada en la célula y por lo tanto era significativamente más abundante en las células beta productoras de insulina que su versión normal.

    El equipo también observó que los hombres tenían una mayor tendencia a desarrollar diabetes mientras que los insulinomas fueron más comunes en las mujeres, aunque las razones de esto se desconocen.

    "Una avenida interesante de explorar será ver si podemos usar este hallazgo para descubrir nuevas formas de ayudar a regenerar las células beta y de tratar formas de diabetes más comunes", agregó Korbonits.  

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